Нервная система состоит из моторных и сенсорных нейронов. Одна часть нервов передает сигналы от мозга ко всем остальным частям тела, другая часть передает сигналы от конечностей к головному мозгу. Система моторных нервов, это нервы, по которым сигналы идут из головного мозга через спинной мозг, а далее по низшим моторным нейронам (таким как седалищный нерв ног) к мышцам тела. Те сигналы, которые идут от сенсорных входов к спинному мозгу, а оттуда в мозг, посылаются сенсорными нейронами.
Периферийная нервная система так же включает в себя моторные и сенсорные нервные волокна, а поскольку при ШМТ поражаются периферийные нервные волокна, то наблюдаются как моторные нарушения (слабость в мышцах и уменьшение их массы), так и сенсорные (онемение, снижение чувствительности). Периферийные нервы можно представить в виде проводов, по которым передается электричество. Внутри находится сам проводник (аксон), который заключен в изолирующую оболочку (эта оболочка состоит из миелина, поэтому она называется миелиновой оболочкой). Когда повреждена миелиновая оболочка (этот тип ШМТ 1), нервные импульсы проходят медленнее, чем обычно. Когда поврежден аксон (это тип ШМТ 2), то скорость нервной проводимости почти нормальна, но сила сигнала снижена.
Все формы ШМТ имеют в своей основе либо нарушение миелиновой оболочки, либо повреждение аксона. Причиной ШМТ являются повреждения и мутации в различных генах. С 1991 года, было выявлено более 30-ти генов, которые служат причиной ШМТ. Кроме того, известно еще 10 локусов, которые так же являются причиной ШМТ.
На сегодняшний день идентифицированы следующие виды ШМТ
ШМТ типа 1 характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования во всех типах, кроме типа 1Х, который наследуется посредством X хромосомы. Две трети всех случаев ШМТ относятся к типу 1.
Существуют следующие разновидности типа 1.
Это наиболее распространенная форма ШМТ, которая встречается почти у 60% всех больных первым типом ШМТ. Заболеванием вызвано в этом случае дупликацией гена PMP22 в хромосоме 17. В норме у человека должно быть две копии гена (по одной на каждой из спаренных хромосом), но в данном случае их три, а не две. Два гена располагаются на одной хромосоме и еще одна на другой. PMP22 является протеином миелина в периферийных нервах, но его точная функция при возникновении ШМТ пока не известна. Этот тип передается аутосомно-доминантным путем.
У пациентов, больных ШМТ 1 А, как правило, наблюдается типичная для ШМТ клиническая картина. Пациенты медленно бегают в детстве, у них развивается высокий свод стопы, молотообразный большой палец стопы и им часто требуются ортезы (шины) для поддержки колена. В руках возникает слабость различной степени, которая может проявиться через десяток или более лет после возникновения проблем в ногах. Из-за слабости в коленях часто возникают проблемы с поддержкой равновесия и проприоцепцией. Большинство пациентов в течение всей жизни остаются амбулаторными (могут передвигаться самостоятельно) и продолжительность их жизни вполне нормальна.
Этот тип является следствием поражения гена MPZ в хромосоме 1. MPZ тоже является протеином миелина периферийных нервов, и его роль так же не известна. Тип 1B передается аутосомно-доминантным путем. У больных с этим типом ШМТ, так же наблюдается типичная картина течения болезни, но часто с более выраженной потерей мышц икры. При этой форме тяжесть заболевания может варьировать очень сильно. Встречаются как очень тяжелые формы, такие как гипертрофический неврит Дежерина-Сотта, так и более мягкие формы с более поздним проявлением симптомов.
Локус, который отвечает за эту форму ШМТ, был выявлен совсем недавно исследователями из Университета Вашингтона. Этим локусом является хромосома 16, в гене LITAF/SIMPLE. Тип 1С так же наследуется аутосомно-доминантным путем. Информации о клинической картине протекания данной болезни существует не много. Известно, что у пациентов с типом 1С развивается слабость в нижних отделах ног и рук, атрофия, потеря чувствительности, а так же низкая скорость прохождения нервного сигнала.
Этот тип вызван ранней реакцией роста протеина 2, который известен как ERG2, который расположен на хромосоме 10. Тип наследования аутосомно-доминантный. Большинство случаев заболевания этим типом ШМТ являются тяжелыми, такими как гипертрофический неврит Дежерина-Сотта, хотя у некоторых пациентов встречаются и не сильные проявления заболевания и появляются они в более позднем возрасте.
Тип 1F
Тип 1F встречается очень редко. Тип наследования аутосомно-доминантный. Причина этой формы – дефект хромосомы 8 и нейрофеламента протеина с легкой цепью.
Тип 1X
Этот тип встречается в 10-16 процентах всех случаев ШМТ. Причины этой формы заболевания находятся на Х хромосоме, одной из хромосом, которая отвечает за пол ребенка. Заболевание вызывается разрывом протеина бета 1, который соединен с конексином 32. Эта форма, как правило, проявляется в детском или подростковом возрасте и часто поражает мужчин сильнее, чем женщин. Если мужчина болеет ШМТ типа 1Х, то от него заболевание будет унаследовано всеми его дочерям, а все сыновья будут здоровы. Если этим типом больна женщина, то вероятность заболевания любого из ее детей в независимости от пола, составляет 50%.
Наследственная невропатия с предрасположенностью к компрессионному параличу
Эта форма так же передается аутосомно-доминантным путем. Как и форма 1А причина этой формы находится на хромосоме 17 в гене PMP 22. Но в отличие от формы 1А, причиной является не дупликация гена, а делеция гена. Эта форма отличается от ШМТ тем, что у пациентов больных этой формой обычно наблюдаются кратковременные периоды слабости или потери чувствительности. Эти периоды длятся от нескольких часов до нескольких дней. Признаком этого типа заболевания является истончение миелиновой оболочки.
ШМТ Тип 2
ШМТ типа 2 является аксональной формой, которая наследуется доминантным путем. Тип 2 составляет порядка трети всех случаев ШМТ. Клинические проявления сходны с проявлениями формы первого типа: слабость в нижних отделах конечностей, мышечная атрофия, потеря чувствительности и деформация ног. Возраст, в котором проявляется ШМТ этого типа, может разниться больше чем при первом типе, так же как и тяжесть заболевания. При этом типе вероятность сохранения глубинных сухожильных рефлексов немного больше, чем при первом типе.
Тип 2А
Этот тип вызван дефектом в хромосоме 1p36 в гене MFN2. Этот ген учувствует в функции митохондрии. Митохондрия является "двигателем" обменного процесса клеток. А поскольку в гене происходит мутация, то нарушается обмен веществ на клеточном уровне.
Тип 2B
Этот тип характеризуется тяжелыми изъязвлениями. Причина этого типа кроется в дефекте хромосомы 3, протеина RAB 7. Эта форма преимущественно сенсорное заболевание и есть мнение, что это на самом деле не ШМТ, а обычная сенсорная невропатия.
Тип 2С
Это очень редкая форма ШМТ. Помимо обычных симптомов, свойственных для ШМТ других форм, при этой форме может возникать парез (полупаралич) диафрагмы или голосовых связок. Была обнаружена взаимосвязь этой формы и хромосомы 12.
Тип 2D
Локус ШМТ 2D находится в хромосоме 7p14 и генетической причиной называют мутацию в гене синтетазы глицила РНК. Эта форма является смешанной, поскольку у одних пациентов наблюдается сенсомоторная невропатия, а у других лишь сенсорные симптомы.
Тип 2E
ШМТ типа 2Е связывают с хромосомой 8р21, а исследования выявили мутацию в гене легкого нейрофиламента.
ШМТ Тип 3
Это особенно тяжелый тип заболевания. Для обозначения пациентов, у которых наблюдаются очень тяжелые симптомы, и у которых ШМТ развилось в младенчестве, используются специальный термин – синдром Дежерина-Сотта. Этот термин появился до того, как были выявлены генетические признаки ШМТ. По этой причине термин синдром Дежерина-Сотта немного сбивает с толку. Этот синдром считали тяжелой формой невропатии, которая приводит к инвалидности. Считалось, что это заболевание проявляется в младенчестве и что оно наследуется аутосомно-рецессивным путем. Недавно было доказано, что у больных синдромом Дежерина-Сотта имеются аутосомно-доминантные мутации в генах PMP22, MPZ, EGR2, PRX и GDAP. У большинства больных этим синдромом наблюдается очень низкая скорость нервной проводимости. У большинства детей с этим заболеванием наблюдается тяжелая демиелинизация, у других же детей выявляется разрушение аксонов при проведении биопсии икроножного нерва. На сегодняшний день термин симптом Дежерина-Сотта используется для обозначения пациентов, у которых симптомы проявились в возрасте до трех лет, у которых наблюдается задержка моторных (delayed motor milestones), тяжелые моторные и сенсорные дефекты, а так же деформации скелета.
Врожденная гипомиелинизация – это термин, который обычно используют для обозначения периферийных нервов, которые были настолько большими, что они помешали миелинизации нервов периферийной нервной системы. Пациенты с врожденной гипомиелинизацией в течение первых лет жизни являются гипотониками, у них возникают проблемы при ходьбе, при глотании и дыхании. Некоторых детей с врожденной гипомиелинизацией считают просто вялыми детьми.
Довольно сложно провести грань между синдром Дежерина-Сотта и врожденной демиелинизацией. Причиной является то, что в обоих случаях наблюдаются серьезные патологические изменения при проведении биопсии икроножного нерва и в обоих случаях наблюдается очень низкая скорость нервной проводимости.
ШМТ Тип 4
Все разновидности четвертого типа ШМТ передаются аутосомно-рецессивным путем и считаются довольно редкими. Типичные симптомы четвертого типа довольно многочисленны и, как правило, они более тяжелые, чем при других формах, передающихся аутосомно-доминантным путем. Симптомы четвертого типа ШМТ часто являются комплексными, к ним относятся катаракта и глухота. ШМТ 4А и 4B – вызваны демиелинизацией, а ШМТ 4С, является следствием нарушений в аксонах.
Тип 4А
ШМТ типа 4А связана с хромосомой 8. Причиной является мутация в протеине GDAP 1, функция которого не известна. Этот тип впервые был выявлен в четырех семьях в Тунисе. Браки в этих семьях были заключены между очень близкими родственниками. Симптомы начинают проявляться в возрасте 2 лет с сильной задержкой в развитии навыков сидения и ходьбы. Многие пациенты, больные этим типом ШМТ, оказываются прикованными к инвалидным коляскам уже к десятилетнему возрасту. Так же наблюдаются хриплый голос и парез голосовых связок.
Тип 4B
Причиной этого типа является дефект в хромосоме 11. При проведении биопсии нерва наблюдается фокальная складчатость миелиновой оболочки. Симптомы при этом типе ШМТ проявляются в раннем возрасте, примерно, к концу третьего года жизни. В отличие от большинства типом ШМТ, слабость наблюдаются как в проксимальных, так и в дистальных отделах конечностей.
Тип 4С
Симптомы ШМТ типа 4С проявляются в детстве. Этот тип является формой врожденной моторносенсорной невропатии с ранними признаками сколиоза. Дефект протеина приводит к возникновению целого ряда неизвестных функций.
Тип 4D
Этот тип впервые был выявлен в среде цыганского населения. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. Причина связывается с хромосомой 8. Клиническими проявлениями являются слабость в дистальных отделах конечностей, потеря мышечной массы и чувствительности, деформация стоп и кистей и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. У больных этим типом ШМТ всегда обнаруживается глухота, которая проявляется между 20 и 30 годами жизни. Нервная проводимость очень сильно снижена у пациентов в детском возрасте и практически исчезает после 15 лет.
Тип 4F
Причиной этой формы является мутация в гене PRX в хромосоме 19. Этот тип является тяжелой формой ШМТ, которая передается рецессивным путем. Эта форма впервые была выявлено в семье из Ливана. Скорость нервной проводимости очень низкая. При биопсии нерва выявляется образование луковиц.
Врожденная патология строения оболочек нервных стволов, которая приводит к потере способности передавать нервные импульсы, носит медицинское название синдром Шарко. Развитие этого недуга приводит не только к чувствительным нарушениям, но также негативно сказывается на двигательной активности. Если болезнь не лечить, она будет постепенно прогрессировать, у больного появится хромота, а в самых тяжелых случаях – нарушение функции дыхания.
Синдром Шарко также нередко называют патологией Тута или Мари. Именно эти три врача впервые изучили эту болезнь и описали ее. Медики доказали, что заболевание передается на генном уровне и довольно распространено. В современном мире на каждые 50 тысяч населения приходится 1 пациент с синдромом Шарко-Мари-Тута. Если один из членов семьи страдает от такой патологии, есть большая вероятность (50%), что и у его родных, детей будут определенные нарушения. При этом симптомы заболевания могут кардинально отличаться.
Синдром Тута может проявляться по-разному. Чтобы вовремя определить развитие патологии и приступить к эффективному лечению, обратите внимание на свое состояние. Если у вас наблюдается один или несколько из перечисленных ниже симптомов, незамедлительно обратитесь к врачу и пройдите диагностическое обследование. В детском возрасте заболевание практически никак не проявляется, поэтому выявить его можно только у пациентов старше 14 лет.
Итак, основными признаками прогрессирования патологии Тута-Шарко можно считать:
- Мышцы ног быстро устают. Примечательно, что больному проще шагать на месте, чем стоять неподвижно.
- Немного снижается чувствительность конечностей, по телу «бегают мурашки», наблюдается парестезия .
- Когда заболевание прогрессирует, у пациента развивается частичная атрофия мышц . Мускулатура голеней значительно уменьшается в объеме. Если посмотреть не конечности издалека, они будут иметь форму перевернутой бутылки. Ступня деформируется .
- Меняется походка больного – человек шагает с высокоподнятыми коленями.
Синдром Тута развивается очень медленно и постепенно – в этом кроется его главная опасность. Если с момента первого проявления патологии прошло уже несколько лет, у пациента можно заметить признаки поражения нервных окончаний не только нижних, но и верхних конечностей. Перемежающийся дистрофический синдром проявляется в кистях, предплечьях.
Прогрессирующее заболевание сопровождается следующими симптомами:
- Мышечный корсет туловища повреждается, мускулы постепенно атрофируются, что приводит к деформации и искривлению позвоночника.
- Мускулатура верхних и нижних конечностей непроизвольно и неравномерно сокращается, возникает подергивание.
- Пациент не может самостоятельно передвигаться или стоять.
Синдром Шарко никак не влияет на состояние интеллекта больного. Патология прогрессирует очень долго, но ускорить этот процесс могут инфекционные заболевания, отравление, переохлаждение или травмы . Если вы обнаружили тревожные симптомы, незамедлительно запишитесь на прием к врачу, пройдите обследование.
Диагностика
Невральная амиотрофия Мари-Шарко, как правило, начинает проявляться у пациентов в подростковом возрасте (14-17 лет). Если обнаружены первичные симптомы атрофии мышц и потери чувствительности, незамедлительно обратитесь к врачу-неврологу. Медик проведет осмотр, и сможет выявить нарушения двигательной функции, атрофию.
Синдром Тута имеет много схожих симптомов с прочими нервно-мышечными патологиями – миастенией, амиотрофическим склерозом, нейропатией и пр. Чтобы диагноз был максимально точным, а лечение эффективным, может понадобиться обследование у генетика и проведение ДНК-анализа. Кроме того патологию можно диагностировать при помощи электронейромиографии . Такое обследование позволяет определить скорость передачи нервных импульсов, и выявить насколько она ниже нормы. В самых сложных случаях проводится биопсия мышечной ткани. Результаты гистологии помогут выявить демиелинизацию нервных окончаний, а также атрофию мышц.
Лечение
Главной причиной невральной амиотрофии Шарко является врожденное генетическое нарушение. Исправить эту проблему невозможно, однако современная медицина позволяет значительно замедлить прогрессирование недуга и устранить сопутствующие симптомы. К наиболее эффективным методам симптоматической терапии можно отнести:
- Курс приема витаминов, карнитина, АТФ и прочих медикаментов, позволяющих значительно улучшить питание мышечной ткани.
- Улучшение нервной проводимости, путем приема Нивалина или Прозерина .
- Нормализацию кровообращения – назначается никотиновая кислота, Галидор или Тренал.
- Физиотерапию – процедуры электрофореза, электромиостимуляции и амплипульса.
- Лечебные бальнео процедуры .
- Массаж и гимнастика , предотвращающие деформацию позвоночника и конечностей пациента.
- Ношение специальной ортопедической обуви.
Метод лечения подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от степени развития заболевания. Чтобы значительно облегчить состояние больного, нужно выполнять целый комплекс мер. Одного приема медикаментов или физиотерапии будет недостаточно. Медик вам обязательно расскажет, как правильно сочетать несколько способов лечения, чтобы добиться желаемого результата максимально быстро.
Синдром Шарко – это неизлечимое заболевание, но с ним можно жить полноценно. Чтобы симптомы патологии вас не беспокоили, поменяйте свой привычный образ жизни. Советы специалистов вам в этом помогут.
- Регулярно занимайтесь спортом. Начните с обычной зарядки по утрам , а затем постепенно усложняйте тренировку. Нагружать организм физическими упражнениями рекомендуется на самой ранней стадии развития патологии. Выбирайте виды спорта, которые не перенапрягают мускулатуру – плавание, катание на лыжах, пилатес, йогу.
- Не переутомляйтесь на работе.
- Всегда носите только удобную обувь подходящего размера. Если заболевание прогрессирует, обязательно используйте специальные ортезы , ортопедические стельки . Так вы предотвратите случайное падение и облегчите перемещение.
- Питайтесь сбалансированно , следите за своим весом. Ожирение значительно увеличивает нагрузку на слабую мускулатуру. Насыщайте свое меню продуктами содержащими много витаминов А, С, Е и антиоксидантов.
Здоровый образ жизни, физическая активность, своевременное лечение простудных и инфекционных заболеваний позволит практически полностью избавиться от неприятных симптомов синдрома Шарко. Если вам диагностировали такую патологию, посещайте врача регулярно. Так медики смогут контролировать прогрессирование патологии.
О синдроме (видео)
Прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.
Общие сведения
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий , в которую входят синдром Русси-Леви , гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.
По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.
Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха . В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот - иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других - амиотрофия ШМТ.
Патогенетические аспекты
Диагностика
Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию. Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп , отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (
БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО. В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК. ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.
Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.
Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет. Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь:
- постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
- становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
- изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
- формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
- затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
- позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья): в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
- иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
- возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.
Какие нагрузки следует избегать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута?
Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).
Какие виды спорта полезны при болезни Шарко-Мари-Тута?
Дозированные физические нагрузки, такие как лечебная гимнастика, пилатес, катание на велосипеде и плавание, рекомендуются для профилактики развития контрактур суставов нарастания выраженности мышечных атрофий.
Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность. Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.
«Независимо от результата, я действительно сделала все возможное, чтобы дать себе наилучший шанс для успеха в этот день» , - сказала корреспондентам Донна.
В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине. Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента. Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.
Что необходимо предпринять для профилактики деформаций стоп?
В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь. Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).
Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп - подиатра, (от лат. слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета "Диабетической стопы" Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова). Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.
Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses). Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия. Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.
Ортезы для фиксации стопы в физиологическом положении используются при синдроме «свисающей стопы».
Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.
Какой образ питания рекомендуется детям и взрослым, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута?
Пациенты должны придерживаться хорошо сбалансированной диеты, чтобы избежать ожирения, которое может способствовать возникновению боли в пояснице и оказывает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Пища должна быть богата антиоксидантами (витамины Е, С, А, селен).
Источником витамина С служит растительная пища. Особенно богаты витамином С перец и черная смородина, укроп, петрушка, капуста, щавель, цитрусовые, земляника. Но чемпионом среди всех растений является шиповник - 1,2 г на 100 г сухих ягод. Ежесуточно следует получать 50 мг аскорбиновой кислоты, однако наиболее оптимальной (вне стрессовой ситуации) является доза 100-200 мг в сутки. При ШМТ суточная доза витамина С может быть увеличена до 2 г. По данным зарубежных исследований, ежедневное употребление аскорбиновой кислоты в дозе 1-3 г способствует снижению сверхэкспрессии патологического гена РМР22 и уменьшает фенотипические проявления заболевания .
Считается что, аскорбиновая кислота в суточной дозе 100 мг достаточна для насыщения клетки крови, 400 мг/сут - достаточна для насыщения плазмы. M. Fontes предложил использование больших доз аскорбиновой кислоты (до 3 г/сут), объясняя это тем, что только большие концентрации эффективны на уровне клетки при ШМТ.
Может ли прием лекарств негативно влиять на тяжесть заболевания?
Людям, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, необходимо избегать приема лекарственных препаратов, оказывающих токсическое действие на периферическую нервную систему, нарушающих функцию пораженных при ШМТ нервов . http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615
Авторы:
Наталья Алексеевна Шнайдер, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, руководитель Неврологического центра Университетской клиники, д.м.н., проф.;
Екатерина Александровна Козулина, к.м.н., невролог-нейрогенетики Неврологического центра Университетской клиники
Елена Владимировна Глущенко, к.м.н., ассистент кафедры, невролог-нейрогенетик
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)?
Своё название болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) получила в честь трёх врачей, которые впервые в 1886 году описали это неврологическое расстройство – Жан-Мартен Шарко и Пьер Мари (Франция) и Говард Генри Тут (Соединенное Королевство).
БШМТ является наиболее распространённым наследственным заболеванием периферической нервной системы, которое поражает примерно 1 человека из 2500 человек. БШМТ приводит к повреждению периферических нервов, которые проводят сигналы от головного и спинного мозга к мышцам и передают ощущения (такие как боль или прикосновения) от различных частей тела к головному и спинному мозгу.
Существует большое количество типов БШМТ .
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута
БШМТ вызывает мышечную слабость и атрофию, а также потерю чувствительности в ступнях, нижней части ног, кистях и предплечьях. При БШМТ также часто появляются контрактуры (скованность суставов из-за аномальной жёсткости мышц и связанных с ними тканей), также может возникнуть искривление позвоночника (сколиоз).
В тяжёлых случаях болезнь может повлиять и на другие нервы. Повреждение нервов диафрагмы или межрёберных нервов может привести к респираторным нарушениям. Для получения дополнительных сведений см. раздел Признаки и симптомы на сайте mda.org.
Из-за чего появляется болезнь Шарко-Мари-Тута?
БШМТ возникает из-за дефектов в генах, кодирующих белки, которые, в свою очередь, влияют на аксоны – волокна, проводящие электрические сигналы между головным и спинным мозгом и остальными частями тела. Также БШМТ может возникнуть из-за дефектов в генах, кодирующих белки, влияющие на миелин – изолирующую и питательную оболочку аксонов.
Известно более 80 генов, дефекты в которых могут привести к БШМТ. Каждый ген связан с определённым типом БШМТ, а во многих случаях – с несколькими типами БШМТ.
Существует несколько вариантов наследования БШМТ :
- аутосомно-доминантное наследование (через дефектный ген от одного из родителей);
- аутосомно-рецессивное наследование (через дефектный ген от каждого родителя);
- Х-сцепленное наследование (через дефектный ген на Х-хромосоме от одного из родителей).
Более подробную информацию о причинах и закономерностях наследования при БШМТ см. раздел Причины / наследование на сайте mda.org.
Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута
В зависимости от своего типа заболевание может проявиться как при рождении, так и в зрелом возрасте. БШМТ прогрессирует, как правило, медленно и обычно не угрожает жизни. БШМТ почти никогда не влияет на мозг.
Статус исследований болезни Шарко-Мари-Тута
Исследования БШМТ сосредоточены на изучении влияния генетических дефектов на периферическую нервную систему и на разработках стратегий борьбы с последствиями этого влияния.