Симптомы и лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана был изучен только к середине 20-го века, при этом признан генетически обусловленным заболеванием. Несмотря на то, что детальное обследование больных было проведено не так давно, есть намного более ранние описания патологии в трудах врачей и ученых. Болезнь Марфана может протекать очень тяжело и серьезно сокращает продолжительность жизни, а лечение на данном этапе развитии медицины может быть, по большей части, симптоматическим.

синдром марфана

Особенности заболевания

Под синдромом Марфана понимают генное заболевание, представляющее собой врожденную коллагенопатию (системную недостаточность соединительной ткани). Поскольку соединительная ткань обеспечивает поддержку многих структур тела, патология может охватывать разнообразные органы и системы. Для синдрома Марфана характерен определенный тип наследования и разнообразная симптоматика со стороны скелета, сердца и сосудов, органов зрения. Больные с данной патологией могут страдать от множества заболеваний:

  • кифосколиоза;
  • эктопии хрусталика;
  • аневризмы аорты;
  • миопии;
  • плоскостопия;
  • гигантизма;
  • протрузий и т.д. 

Так как у больных практически всегда наблюдаются дефекты развития пальцев рук («паучьи пальцы») и тонкие ноги, такие странности в строении тела были замечены врачами еще в начале 19 века, когда педиатр из Франции Антуан Марфан наблюдал и описывал девочку с подобными признаками. По имени доктора и была названная данная патология, встречающаяся примерно в 1 случае на 10 тыс. населения в независимости от пола.

По типу течения болезнь Марфана бывает прогрессирующей и стабильной. Классификация заболевания по степени тяжести болезни включает несколько форм:

  1. стертая — есть слабо выраженные изменения не более, чем в 2-х системах организма;
  2. средней тяжести — присутствуют слабо или умеренные поражения 3-х систем организма;
  3. выраженная — наблюдаются серьезные изменения в 1-й и более системах организма.

Причины синдрома Марфана

Заболевание является врожденной аномалией развития плода и наследуется по аутосомно-доминантному типу (более 75% случаев). В остальных ситуациях наследственных факторов не выявляется, следовательно, возможна и первичная мутация генов. Основу патологических изменений, происходящих в эмбриональном или постнатальном периоде, составляют мутации гена FBN1, который призван отвечать за продукцию фибриллина — самого важного белкового вещества в межклеточном матриксе.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!
Наиболее эффективным средством для избавления от варикоза по мнению нашей читательницы Ксении Стриженко, является Вариус. Вариус считается превосходным средством для лечения и профилактики варикоза. Для Вас он стал тем «спасательным кругом», которым стоит воспользоваться в первую очередь!Мнение врачей...

Именно фибриллин обеспечивает хорошую эластичность и нормальные сокращения волокон соединительной ткани. При нехватке белка в организме, который всегда бывает при болезни Марфана, у человека нарушено образование волокнистых структур, утрачена упругость соединительной ткани, нет возможности выдерживать нагрузки. Прежде всего, при синдроме Марфана страдают сосуды разного калибра, стенки которых образованы соединительной тканью, а также связки. Именно поэтому у больного почти всегда поражаются цинновая связка глаза и аорта, в которых белка фибриллина содержится более всего. 

Причины того, что клинические признаки и типы течения болезни Марфана столь разнообразны, кроются в том, что может происходить более 1000 разнообразных мутаций указанного выше гена. Кроме того, нередко данная аномалия в генотипе дополняется и другими генными отклонениями в результате мутаций. Наиболее высок риск первичной мутации генов, когда возраст отца превышает 35-40 лет (как и в случае со многими другими аномалиями развития плода). Если же один из родителей имеет дефектный ген, то риск возникновения болезни Марфана у ребенка достигает 50%.

Симптомы патологии

Проявления заболевания весьма разнообразны. Каких-либо специфичных симптомов у данной патологии нет, но их «набор» сразу позволяет предположить диагноз. Наиболее характерные клинические признаки — аневризма корня аорты, дислокация хрусталика, длинные конечности и пальцы. Тем не менее, таким комплексом симптомов болезнь Марфана не ограничивается. Есть и другие, которые относятся к патологиям скелета, суставов, кожи, сосудов. 

Наиболее бросаются в глаза отклонения в строении тела, которые охватывают всю костную систему. У больных высокий рост, который образован длинными ногами, но непропорционально коротким туловищем. Наблюдается удлинение и истончение пальцев (арахнодактилия). Подкожная жировая клетчатка у людей с синдромом Марфана развита слабо, есть мышечная гипотония. Имеются серьезные нарушения строения неба, прикуса, в целом лицевой скелет очень узкий. Прочие особенности строения тела при данной патологии:

  • гиперподвижность суставов;
  • воронковидная или килевидная форма груди;
  • кифоз или сколиоз, либо их сочетание;
  • подвывихи шейного отдела позвоночника;
  • плоскостопие;
  • нарушения вертлужной впадины;
  • молоткообразная деформация пальцев ног. 

При синдроме Марфана нередко появляется боль в мышцах и суставах. Из-за неправильной формы челюстей наблюдается неправильная, невнятная речь. В раннем возрасте у многих больных развивается остеоартроз, артриты.

Синдром Марфана практически всегда оказывает неблагоприятное влияние на органы зрения. До 80% людей с этой патологией страдают от нарушений положения хрусталика (эктопии), у них развивается дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Прочие проблемы с глазами, которые могут развиваться при болезни Марфана уже в возрасте 4-10 лет:

  • увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужки;
  • расслоение сетчатки;
  • косоглазие;
  • раннее возникновение глаукомы.

Самые тяжелые нарушения в организме, как правило, наблюдаются со стороны сердца и сосудов. Больные жалуются на стенокардию, одышку, различные виды аритмий, боли в груди и спине, похолодание рук и ног на фоне нарушений кровообращения. Может возникать инфекционный эндокардит, приводящий к неприятным осложнениям. У больных нередко выявляется пролапс митрального клапана, дегенерация клапанов сердца. Основной же признак болезни со стороны сердечно-сосудистой системы — расширение или аневризма аорты, что может угрожать тяжелыми последствиями. Если же у ребенка с синдромом Марфана развивается его неблагоприятная форма с прогрессирующей сердечной недостаточностью, он чаще всего гибнет уже на первом году жизни. 

Синдром Марфана угрожает также следующими патологиями:

  • апноэ во сне;
  • дыхательная недостаточность;
  • эмфизема легких;
  • спонтанный пневмоторакс;
  • ослабление дурального мешка; 
  • дегенеративные изменения костей спины и межпозвоночных дисков;
  • атрофические стрии на коже;
  • паховые, бедренные грыжи;
  • эктопия почек;
  • варикоз;
  • опущение матки, мочевого пузыря;
  • гиперактивность.

Психические отклонения при синдроме Марфана практически не встречаются. Дети, как правило, имеют нормальный коэффициент интеллекта, а порой и очень высокий. Но в некоторых случаях одаренность, наличие неординарных способностей сочетается с частыми сменами настроения, плаксивостью, раздражительностью.

осложнения синдрома марфана

Возможные осложнения

Со стороны органов дыхания, кроме описанных выше патологий, нередко развивается инфаркт легких (частота легочных осложнений — 10-75%). Если у больного с синдромом Марфана возникает спонтанный пневмоторакс, воздух выходит из легких и располагается между ними и грудной клеткой. В итоге легкие сжимаются, появляется сильная боль в груди, одышка, бледность, синюшность кожи. Человек может умереть, если первая помощь и лечение не будут проведены вовремя.

Большинство больных погибает в возрасте 16-40 лет от грозных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Особенно часто это происходит из-за расслоения аорты или разрыва аневризмы. Такое осложнение синдрома Марфана чаще всего влечет смерть даже при экстренном проведении операции. Единственный выход предупредить гибель — раннее начало лечения и оперативное вмешательство по удалению проблемного участка и замене его на протез, хотя встречается достаточно много случаев повторного формирования проблемы.

Проведение диагностики

Диагностические мероприятия в 90% случаев направлены не на подтверждение диагноза, которое затруднений не вызывает, а на обследование пациента для уточнения состояния здоровья сердца и сосудов, внутренних органов, глаз и т.д.  Лишь при скрытом течении (10%) диагностика может представлять трудности, поэтому понадобится комплексное обследование ближайших родственников, консультация генетика и специальные анализы.

Кроме того, существуют особые шкалы Стюарта, которые включают расчет различных индексов. Важнейшим из них является индекс Дю Ранта-Лайнера, помогающий определить степень пропорциональности тела и его частей. Еще один показатель — метакарпальный индекс, который высчитывает соотношение длины и ширины костей пальцев и требует предварительного проведения рентгенографии рук. 

Методами диагностики степени поражения организма при синдроме Марфана являются:

  1. ЭКГ и УЗИ сердца для выявления стенокардии, шумов в сердце, пороков сердца;
  2. МРТ позвоночника и крестца для обнаружения нарушений со стороны костей и межпозвоночных дисков;
  3. осмотр окулиста, офтальмоскопия, биомикроскопия для оценки тяжести поражения сетчатки и связки хрусталика;
  4. исследования дыхательной функции, рентгенография легких для определения состояния дыхательной системы;
  5. МРТ, КТ-ангиография аорты и других сосудов для исключения или подтверждения аневризмы и расширения;
  6. аортография при подозрении на расслоение аорты;
  7. рентгенография тазобедренных суставов для осмотра состояния вертлужной впадины;
  8. различные лабораторные анализы крови и мочи.   

Основные патологии, которые безошибочно помогут установить диагноз в сочетании друг с другом:

  • поражение верхней части аорты;
  • эктопия хрусталика;
  • килевидная, либо воронкообразная деформация грудной клетки;
  • кифоз и сколиоз;
  • протрузия вертлужной впадины.

Кроме того, имеет значение семейный анамнез болезни и некоторые малые критерии патологии (строение лица, рост, форма кисти, гиперподвижность суставов и т.д.). Дифференцировать синдром Марфана следует с синдромами Билса, Стиклера, Лойса-Дитца, Элерса-Данлоса, семейной эктопией хрусталика, гомоцистинурией.

Витаминки

Методы лечения

Полностью излечить заболевание, которое обусловлено изменениями генотипа, невозможно. Несмотря на это многие медикаментозные и хирургические приемы помогают больным не только приблизить качество жизни к нормальному, но и увеличить ее продолжительность. Лечение проводится согласно существующей симптоматике и прогрессированию болезни, а также направляется на недопущение раннего развития аневризмы аорты.

Медикаменты и немедикаментозные методы, которые могут применяться в терапии проявлений болезни Марфана:

  1. бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина и другие сердечные препараты;
  2. обезболивающие средства;
  3. миорелаксанты и витамины группы В;
  4. препараты для лечения глаукомы, глазные капли;
  5. лекарства для разжижения крови;
  6. антиоксиданты, энерготропные препараты;
  7. лечение ультразвуком, электрическим током, магнитотерапия, гимнастика, тракция, мануальная терапия;
  8. посещение санаториев;
  9. регулярная санация полости рта — миндалин, зубов.  

При серьезном размере аневризмы или начале расслоения аорты нужна хирургическая операция по замене аортального клапана.

Так как выполнять вмешательство при уже имеющемся расслоении очень опасно, при болезни Марфана следует регулярно проходить обследования и сразу соглашаться на операцию, если врачи указывают на ее необходимость. Также больному может понадобиться операция при пневмотораксе с целью постановки грудного дренажа или для неотложной декомпрессии грудной клетки. Еще один вид распространенных операций при болезни Марфана — исправление дисфункции клапанов сердца, пороков и прочих нарушений. При серьезной степени вывиха цинновой связки делают имплантация искусственного хрусталика.  

Возможна ли беременность при синдроме Марфана

Беременность при этой болезни должна строго планироваться с привлечением генетика. Ее развитие обязательно происходит под контролем группы врачей, которые имеют опыт в лечении синдрома Марфана, а также квалифицированных акушеров-гинекологов. До беременности женщине следует провести детальное обследование состояния сердца и сосудов и, при необходимости, сделать операцию на аорте. Если размер аорты более 4 см., то беременность планировать не рекомендуется. Родоразрешение проводится при помощи кесарева сечения  только в специализированных роддомах для женщин с заболеваниями сердечно-сосудистой системы.   

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни полностью зависит от осложнений со стороны сердца и сосудов. При осложненном течении человек может умереть внезапно в любом возрасте. 90% людей с синдромом Марфана не живут дольше 40-50 лет, но своевременная операция позволяет им продлить этот срок до 65 лет и более, а также улучшить качество жизни. Профилактика заключается в раннем обнаружении «поломанных» генов у родителей путем медико-генетического консультирования пар, в чьих семьях имелись случаи синдрома Марфана.

Вы – одна из тех миллионов женщин, которая борется с варикозом?

А все ваши попытки вылечить варикозное расширение вен не увенчались успехом?

И вы уже задумывались о радикальных мерах? Оно и понятно, ведь здоровые ноги - это показатель здоровья и повод для гордости. Кроме того, это как минимум долголетие человека. А то, что человек, защищенный от заболеваний вен выглядит моложе – аксиома не требующая доказательств.

Поэтому мы рекомендуем прочитать историю нашей читательницы Ксении Стриженко о том, как она вылечила вырикоз Читать статью >>